GUÍA DE EDUCACIÓN
La acondroplasia es una condición genética que afecta principalmente al esqueleto humano en desarrollo y crecimiento, y que se caracteriza por la baja estatura desproporcionada, afectando a más de 360.000 personas en el mundo. En este punto analizaremos qué características de la condición debemos tener en cuenta al momento de la escolaridad. Vamos a referirnos en particular a la Acondroplasia (AC), aunque muchas de las características son compartidas por otras displasias esqueléticas que causan enanismo.
- Baja talla extrema.
- Desproporción corporal (Macrocefalia, miembros superiores e inferiores más cortos, tronco normal).
- Hipoplasia mediofacial.
- Tórax pequeño.
- Cifosis toracolumbar / Hiperlordosis lumbar.
- Extensión limitada del codo.
- Dedos cortos y mano en tridente.
- Hiperlaxitud articular (especialmente rodillas y caderas)
- Desviación del segmento medial de las piernas.
- Hipotonía muscular.
También debemos tener en cuenta las complicaciones médicas y del desarrollo que pueda tener el niño o adolescente, como:
- Estrechez cervicomedular del foramen magnum.
- Hidrocefalia.
- Disfunción del oído medio / hipoacusia conductiva / hipertrofia amígdalas y adenoides / apneas obstructivas del sueño.
- Compromiso respiratorio restrictivo.
- Problemas ortopédicos.
- Maloclusión / superposición dental (hipoplasia maxilar, sobrecrecimiento relativo mandibular).
De las características y las complicaciones médicas y del desarrollo surgen las siguientes consideraciones a tener en cuenta:
- El funcionamiento cognitivo de la mayoría de los niños y adolescentes con AC se encuentra dentro del rango típico.
- El ritmo de adquisición de las pautas motoras gruesas depende del grado de hipotonía muscular.
- El nivel cognitivo no guarda relación con el retraso motor, pero sí con el compromiso respiratorio severo o las complicaciones neurológicas.
- Pueden presentar alteraciones en la atención y memoria de trabajo: organización y planificación de resolución de problemas.
- Tienen un desarrollo distintivo y adaptativo específico por su condición. El desarrollo de la movilidad y la autonomía e independencia para las actividades de autocuidado, incluyendo el ajuste de la ropa antes y después de la higiene es más lento.
- Los niños de hasta 7 años muestran un retraso en la adquisición de hitos y una mayor necesidad de asistencia del cuidador en todos los dominios.
- Puede existir un retraso en el desarrollo del lenguaje y en la comprensión verbal que repercuten en la comunicación social.
- Debe realizar deportes en la escuela, salvo los específicamente contraindicados como los de alto impacto y aquellos en los que deba girar sobre su cabeza.
- Se debe considerar el impacto funcional en las actividades escolares.
- Se debe ponderar el tiempo fuera de la escuela que el niño, niña, adolescente y su familia deben ocupar, en consultas, y/o terapias, y/o tratamientos médicos para atender su salud y calidad de vida.
- Se debe tener en cuenta el bienestar y los factores socioafectivos en el ámbito escolar, ya que por ejemplo pueden manifestarse a través de conductas no acordes a su edad y/o trastornos de ansiedad.
Para mayor información pueden consultarse los siguientes artículos científicos sobre el desarrollo y desempeño funcional de niños y adolescentes con acondroplasia:
- Ireland, P.J., McGill, J., Zankl, A., Ware, R.S., Pacey, V., Ault, J., Savarirayan, R., Sillence, D., Thompson, E.M., Townshend, S., Johnston, L.M. (2011). Functional performance in young Australian children with achondroplasia. Dev Med Child Neurol. Oct;53(10):944-50. https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2011.04050.x
- Ireland, P.J., Donaghey, S., McGill, J., Zankl,, A., Ware, R.S., Pacey, V., Ault, J., Savarirayan, R., Sillence, D., Thompson, E.M., Townshend, S., Johnston, L.M. (2012), Desarrollo en niños con acondroplasia: un estudio de cohorte clínico prospectivo. Medicina del desarrollo y neurología infantil, 54: 532-537. https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2012.04234.x
También se puede consultar la guía sobre la acondroplasia elaborada por el Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital de Pediatría Garrahan, en el siguiente enlace.
Para más información sobre las características de la acondroplasia, visitar el siguiente enlace: