¿QUÉ ES LA HIPOCONDROPLASIA?

La hipocondroplasia es una displasia ósea con micromelia caracterizada por la talla baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y limitación del movimiento del codo. La incidencia estimada de la hipocondroplasia es de 1/ 50.000. La prevalencia exacta es desconocida. Las características esqueléticas son similares a las de la acondroplasia pero en la hipocondroplasia tienden a ser más leves.Las complicaciones médicas que tienen en común con la acondroplasia aparecen con menor frecuencia en la hipocondroplasia.

CAUSAS

Causada por mutaciones en el gen FGFR3 y es heredada de forma autosómica dominante.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

La hipocondroplasia es una displasia esquelética caracterizada por talla baja, constitución robusta, brazos y piernas desproporcionadamente cortos; manos y pies anchos y cortos; laxitud articular leve y macrocefalia.
Las características esqueléticas son muy similares a las que se observan en la acondroplasia, pero tienden a ser más leves.
Muchas de estas características no están presentes en los niños pequeños, pero se desarrollan más tarde en la vida.

DIAGNÓSTICO

La hipocondroplasia se diagnostica en base a hallazgos clínicos y radiológicos así como las pruebas basadas en ADN son posibles. Aunque en muchos casos no se observan características de la condición y se diagnostica años después del nacimiento.