¿Qué es la AcondroplasiA?

La acondroplasia altera la osificación endocondral afectando el desarrollo y crecimiento del esqueleto. Esta condición genética es la displasia esquelética más común que causa baja talla desproporcionada, miembros cortos y macrocefalia, afectando a más de 360.000 personas en el mundo. 1 de cada 25.000 niños nacen con esta condición.

Es importante entender que la acondroplasia no se reduce solamente a una cuestión de estatura. Las personas con acondroplasia suelen encontrarse con diversas barreras actitudinales y del entorno que evitan su participación plena y efectiva en la sociedad, en igualdad de condiciones con los demás ciudadanos.

Además, a lo largo de la vida de las personas con acondroplasia existen importantes desafíos médicos, funcionales y psicológicos.

Las personas con acondroplasia pueden sufrir complicaciones de salud que afecten su calidad de vida, sin embargo con un adecuado seguimiento médico se pueden detectar precozmente y tomar medidas para aliviarlas.

Causas

La acondroplasia se produce por un cambio genético en el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3 (FGFR-3) que reduce el crecimiento de casi todos los huesos del cuerpo.

Más del 80% de las personas con acondroplasia tienen padres con una estatura promedio.

Signos y Síntomas

La acondroplasia se caracteriza por algunos rasgos clínicos distintivos, los cuales pueden producir problemas de salud como disminución de la respiración por períodos cortos (apnea), obstrucción de las vías respiratorias altas, obesidad, pérdida auditiva y problemas dentales. Además pueden presentar piernas arqueadas y afecciones lumbares causándoles dificultades en la marcha.

Diagnóstico

Existen diferentes modos de diagnosticar la acondroplasia:

• En el último trimestre del embarazo se puede detectar a través de una ecografía el retraso de crecimiento y de miembros cortos.
• Una vez que el bebé nace, las características clínicas y radiográficas permiten realizar el diagnóstico.
• También se pueden realizar pruebas de ADN para identificar un cambio en el FGFR-3.

La clave es el trabajo multidisciplinario para mejorar la calidad de vida

El manejo clínico de la acondroplasia es multidisciplinar y la atención temprana es esencial para un buen diagnóstico y para prevenir complicaciones.

Es necesario que la persona cuente con un adecuado seguimiento que atienda sus necesidades de salud y psico-sociales.

Las barreras actitudinales y los prejuicios son un gran desafío para las personas con acondroplasia y sus familias, por ello es imprescindible concientizar a la sociedad para evitar actitudes negativas y desvalorizantes.

Además, se deben eliminar las barreras arquitectónicas en todos los ámbitos, especialmente escolares, laborales y socio-sanitarios (tanto públicos como privados), para que las personas con acondroplasia puedan ser autónomas y llevar una vida independiente.

¿Qué es la acondroplasia?